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Se stai cercando informazioni sui test prenatali non invasivi (TEST DNA FETALE), probabilmente sei nel primo trimestre di gravidanza. Innanzitutto complimenti! Fai un respiro profondo e apprezza il periodo fantastico e ogni suo mese.
Questo momento della vita porta sia gioia che eccitazione, sappiamo che questi primi giorni possono anche scatenare nervosismo quando il tuo medico o ginecologa iniziano a discutere i test genetici. All'improvviso, diventa reale per ogni mamma che deve scegliere se schermare qualsiasi cosa possa influenzare il suo bambino in erba.

Comprendiamo che queste decisioni nel tuo viaggio verso la genitorialità possono essere difficili. Ma un modo per sentirsi più sicuri è essere ben informati.

Ti aiuteremo a esplorare le diverse opinioni sul test DNA fetale, così come ciò che può (e non può) dirti, così ti sentirai più sicuro a fare la scelta migliore per te.

Spiegazione Test DNA fetale

il medico può parlarti del test prenatale non invasivo, di solito entro 10 settimane di gravidanza, come opzione per aiutare a identificare se il tuo bambino è a rischio di anomalie genetiche, come i disturbi cromosomici.
Più comunemente, il test determina il rischio di disturbi come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), nonché le condizioni causate da cromosomi X e Y mancanti.

(!) L'esame del sangue esamina minuscoli pezzi di DNA privo di cellule della placenta presenti nel sangue di una donna incinta.

Cos'è la diagnosi prenatale?

È importante sapere che è un test di screening, non un test diagnostico. Ciò significa che non è in grado di diagnosticare una condizione genetica con certezza. Può, tuttavia, prevedere se il rischio di una condizione genetica è alto o basso.
Tuttavia contiene anche la risposta a una grande domanda: se porti un maschio o una femmina. Sì, questo test prenatale può rivelare il sesso del tuo bambino nel primo trimestre - prima di qualsiasi ecografia!

importante sapere che il test dna fetale è un test di screening

Perché fare il Test DNA fetale

Sebbene facoltativo, il TEST DNA FETALE è di solito offerto alle donne in base alle raccomandazioni e ai protocolli della ginecologa o medico curante. Tuttavia, ci sono alcuni fattori di rischio che potrebbero raccomandarlo più fortemente:

√. età materna di 35 anni e più e una storia personale o familiare di una gravidanza con un'anomalia cromosomica

√. un'anomalia cromosomica materna o paterna

Decidere di fare lo screening fetale è una decisione molto personale, (Bi-test oppure Fetal DNA?) quindi prendertii il tempo necessario per determinare ciò che è meglio per te. Se stai attraversando un momento difficile, considera di parlare con il tuo medico o ginecologo di fiducia che può aiutarti a rispondere alle tue preoccupazioni e a informarti meglio. Ti potrebbe essere utile leggere anche questo articolo sul test dna dove farlo

Test DNA fetale tempi risultati

Il NIPT misura il cfDNA fetale nel flusso sanguigno della madre, che proviene dalla placenta. Questa è chiamata la frazione fetale. Per risultati di test più accurati possibili, la frazione fetale deve essere superiore al 4 percento. Questo di solito accade intorno alla decima settimana di gravidanza ed è per questo che il test è raccomandato dopo questo periodo.

Esistono diversi modi per analizzare il cfDNA fetale. Il modo più comune è determinare la quantità di cfDNA sia materno che fetale. Il test esaminerà cromosomi specifici per vedere se la percentuale di cfDNA da ciascuno di questi cromosomi è considerata "normale".
Se rientra nell'intervallo standard, il risultato sarà "negativo". Ciò significa che il feto ha un rischio ridotto delle condizioni genetiche causate dai cromosomi in questione.

Se il cfDNA è superiore all'intervallo standard, ciò potrebbe portare a un risultato "positivo", il che significa che il feto può avere un aumentato rischio di una condizione genetica.

ATTENZIONE il NIPT non è conclusivo al 100%. I risultati positivi richiedono ulteriori test per confermare qualsiasi anomalia cromosomica fetale vera positiva o disturbo correlato.

È importante ribadire, tuttavia, che il test non è accurato o diagnostico al 100%.

Test dna fetale può sbagliare

Secondo uno studio del 2016 Trust Source, il test DNA fetale ha una sensibilità molto alta (tasso positivo reale) e specificità (tasso negativo reale) per la sindrome di Down. Per altre condizioni come la sindrome di Edwards e Patau, la sensibilità è leggermente inferiore ma ancora forte.

In questo studio sui risultati NIPT falsi negativi, è stato stabilito che per ogni 1 su 426 campioni di persone ad alto rischio di anomalie cromosomiche comuni, una trisomia 18 (sindrome di Edwards) o trisomia 21 (sindrome di Down) non viene diagnosticata a causa di specifici differenze biologiche all'interno del cromosoma stesso.

Possono anche verificarsi risultati di screening NIPT falsi positivi. Se si ottiene un risultato NIPT positivo, è probabile che l'operatore sanitario ordinerà ulteriori test diagnostici. In alcuni casi, questi test diagnostici rivelano che il bambino non ha un'anomalia cromosomica nonostante tutto.

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