Diagnosi prenatale significa diagnosi prima della nascita. È un modo per il tuo medico di vedere se il tuo bambino in via di sviluppo ha un problema. I due metodi principali sono l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). Questi test aiutano a trovare malattie genetiche prima della nascita.
Diagnosi prenatale: diagnosi
Alcuni genitori hanno un rischio maggiore di avere un bambino con una malattia genetica o altri problemi. Potrebbero prendere in considerazione uno di questi test. Conoscere i problemi prima che il bambino nasca può aiutare i genitori. Potrebbero essere in grado di prendere decisioni migliori sull'assistenza sanitaria per il loro bambino.
Alcuni problemi possono essere trattati prima della nascita del bambino. Altri problemi potrebbero richiedere un trattamento speciale subito dopo il parto. In alcuni casi, i genitori possono persino decidere di non continuare la gravidanza.
I genitori non sono tenuti ad avere l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali. Discuti le opzioni con il tuo medico.
Percorso per migliorare la salute
L'amniocentesi o CVS viene eseguita quando c'è un aumentato rischio che il bambino possa avere malattie genetiche o difetti alla nascita. Viene spesso fatto se:
√ Hai 35 anni o più quando il tuo bambino è nato. Hai un rischio maggiore di avere un bambino con un'anomalia cromosomica. Questo potrebbe includere la sindrome di Down.
√ Hai fatto un test di screening ( vedi anche cos'è la diagnosi prenatale) che ha mostrato che potrebbe esserci un problema.
√ Hai avuto un bambino con sindrome di Down, spina bifida o altri disturbi.
√ Tu o il tuo partner siete portatori noti di una malattia genetica, come la fibrosi cistica.
Prima di entrambe le procedure, potresti avere una consulenza con un esperto di genetica. Ciò ti consente di conoscere le condizioni che il test potrebbe trovare. Avrai un'idea migliore di cosa significano per te e il tuo bambino.
Come viene eseguita l'amniocentesi?
In questa procedura, un campione di liquido amniotico (liquido intorno al bambino) viene rimosso dall'utero. Un medico inserisce un ago lungo e sottile attraverso l'addome nell'utero. Lui o lei ritira una piccola quantità di liquido. Il fluido viene inviato a un laboratorio per la valutazione. In laboratorio, il fluido può essere testato per:
√ anomalie genetiche
√ infezione
√ segni di sviluppo polmonare
Il tuo corpo renderà più fluido per sostituire il fluido che viene estratto. Il bambino non sarà ferito durante la procedura. Alcune donne avvertono lievi crampi durante o dopo la procedura. Il tuo medico potrebbe dirti di riposare il giorno del test. Di solito puoi riprendere la normale attività il giorno successivo.
Come viene eseguito l'esame dei villi coriali
CVS rimuove un piccolo campione di tessuto placentare dall'utero. Il campione viene quindi inviato al laboratorio per il test. Il campione può essere prelevato in 2 modi:
- Un catetere (tubo sottile) attraverso la vagina. Il catetere viene inserito nella vagina. È passato attraverso la cervice e nell'utero. Il medico utilizza le immagini di un'ecografia per guidare il catetere nel punto migliore per il campionamento.
- Un ago nell'addome. Il campione può essere ottenuto anche inserendo un ago nell'addome. L'ago quindi ritira il tessuto placentare. Ancora una volta, gli ultrasuoni vengono utilizzati per guidare l'ago
- L'anestesia locale viene utilizzata per questo test per ridurre il dolore e il disagio. La maggior parte delle donne si sente bene dopo il test.
Alcuni possono avere un lieve sanguinamento (spotting) in seguito.