La diagnosi prenatale è il numero di metodi e tecniche disponibili per controllare lo sviluppo del feto prima della nascita

Cos'è la diagnosi prenatale?

Il termine "diagnosi prenatale" comprende tutte quelle azioni diagnostiche intese a scoprire un "difetto congenito" durante la gravidanza. I difetti congeniti sono intesi come "qualsiasi anomalia nello sviluppo morfologico, strutturale, funzionale o molecolare presente alla nascita" (anche se può essere trovata in seguito), esterna o interna, familiare o casuale, ereditaria o no, singola o multiple” 

Tipi di difetti congeniti

Circa il 3% dei bambini nati vivi soffre di qualche tipo di anomalia. Tuttavia, questa cifra sale al 4-7% un anno dopo la nascita. Secondo le cause sottostanti, possono essere identificati tre tipi principali di difetti congeniti:

• Anomalie cromosomiche:

Sono responsabili del 12% di tutti i difetti. Tra questi, il più comune è la sindrome di Down, che può interessare 1 su ogni 700 neonati, con una frequenza molto variabile in base all'età della madre.

• Malattie ereditarie:

Compongono il 28% dei difetti congeniti. È già possibile diagnosticare molti di loro, utilizzando tecniche più sofisticate, come il test del DNA. Le tecniche più frequenti nel nostro ambiente sono: fibrosi cistica, distrofia miotonica, malattia renale policistica e neurofibromatosi.

• Malformazioni:

Compongono il 60% di tutti i difetti congeniti. Vengono diagnosticati in quasi tutti i casi mediante ecografia ad alta risoluzione.

Quali tecniche ci sono per la diagnosi prenatale?

Le cosiddette "popolazioni a rischio" per un dato difetto congenito sono selezionate mediante "tecniche non invasive per la diagnosi prenatale". Tra questi, si trovano storie cliniche, test di laboratorio, ecografie e una serie di test combinati.

Se viene infine trovata un'informazione o un fattore di rischio mediante l'uso di tecniche non invasive, viene successivamente ricercata la conferma mediante le cosiddette "tecniche invasive per la diagnosi prenatale", così definite a causa del leggero rischio di perdita del feto coinvolto . Per questo motivo, il loro uso non può essere generalizzato.

Tecniche non invasive per la diagnosi prenatale

- Dopo aver scritto l'anamnesi clinica del paziente, possono verificarsi diverse situazioni in cui potrebbe essere necessario eseguire test invasivi: età avanzata, registrazioni di gravidanze anormali o danni cerebrali, genitori con anomalie cromosomiche, documenti familiari di malformazioni, ecc.