Le tecniche molecolari permettono di diagnosticare ed identificare patogeni gastrointestinali, sia batterici che virali, non altrimenti rilevabili con esami colturali classici.
Le Malattie Sessualmente Trasmissibili (MST), conosciute anche come malattie veneree, sono patologie che si trasmettono principalmente per contagio diretto tramite contatto sessuale ma è possibile essere infettati anche in circostanze differenti: ad esempio, nel caso di trasmissione da madre a bambino durante la gravidanza o il parto, oppure attraverso trasfusioni di sangue infetto o tramite l’uso di aghi o strumenti chirurgici non adeguatamente sterilizzati.
Comparsa dei sintomi
Segni e sintomi possono comparire, a seconda del tipo di infezione, da alcuni giorni ad alcuni anni dopo il contagio. Alcune infezioni sono banali e si risolvono in pochi giorni (es. Candida Albicans), o qualche settimana, senza lasciare conseguenze. Altre volte (es. HIV, sifilide) la progressione della patologia può portare a complicanze serie e alcune volte letali.
Altre possono decorrere in modo del tutto asintomatico per molto tempo, conducendo a serie alterazioni funzionali di alcuni organi con decadimento della loro funzione (è il caso, per esempio, dei danni a carico delle tube da parte della Clamidia Trachomatis, con conseguente infertilità).
Particolare attenzione si deve prestare a determinati segni:
piaghesui genitali, nella zona rettale o nella zona orale
bruciore o dolore alla minzione
secrezionidal pene
perdite vaginali (leucorrea)
perdite vaginali ematiche
ingrossamento dei linfonodi, soprattutto nell’area inguinale
dolori pelvici, accompagnati in alcuni casi a febbri persistenti o a diarrea
rash cutaneo su tronco, mani o piedi.
Le ricerche sono eseguite con tecnica di DNA PCR quest’ultima garantisce il massimo in termini di sensibilità analtica rappresentando di fatto il gold standard per la detection di tali patogeni.
Il Test è fortemente raccomandato, nei soggetti con fattori di rischio, come screening con cadenza almeno annuale al fine di assicurare una diagnosi precoce evitando così sequele e complicanze delle infezioni.
Per l’esecuzione del test è sufficiente un campione di urine oppure un tampone vaginale o uretrale.
Il monitoraggio infettivologico è di fondamentale importanza lungo tutto il periodo di gravidanza. Numerosi sono i patogeni la cui infezione, se contratta in gravidanza, in particolare nei primi 3 mesi, causano danni al feto. Molti agenti patogeni possono determinare complicanze sia al feto che alla madre è importante quindi monitorare la presenza degli agenti patogeni nella madre e nell’amnios.
I principali patogeni che è necessario monitorare in gravidanza sono:
Citomagalovirus
Herpes simplex
Varicella zoster
Rubeovirus
HIV
Toxoplasma gondii
Le tecniche molecolari in PCR, data la comprovata superiorità in termini di sensibilità e specificità rispetto alle comuni tecniche sierologiche e data l’importanza del dato diagnostico in questione sono fortemente raccomandate.
Le conseguenze di infezioni fetali si traducono in aborti, malformazioni fetali, prematurità e ritardo di crescita.
Il papilloma virus è l’agente eziologico del cancro della cervice uterina.
Esistono vari tipi di virus HPV, ma non tutti hanno lo stesso potenziale patogeno; gli HPV clinicamente si suddividono in ceppi ad alto rischio e ceppi a basso rischio.
I ceppi di HPV maggiormente associati a lesioni precancerose sono: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68.
Chi deve eseguire il test:
Donne di età inferiore a 30 anni a cui sono state diagnosticate atipie cellulari al pap-test/thin-prep
Tutte le donne di età maggiore di 30, in associazione con il pap-test/thin-prep con cadenza triennale
L’associazione di HPV e citologia(pap-test/thin-prep)aumenta in ogni caso l’efficacia dello screening.
L’applicazione delle tecniche di biologia molecolare nelloa diagnosi e nel follow-up dei pazienti affetti da Epatite B è largamente diffusa ed essenziale per una diagnosi efficace, per una corretta interpretazione dell’integrazione ospite-virus e per il corretto monitoraggio terapeutico.
Il test qualitativo rileva o meno la presenza dei virus;
Il test quantitativo invece, quantizza la carica virale in UI/mL.
Il test per HBV DNA è altamente significativo poiché oltre a confermare l’infezione rilevata tramite sierologia classica (anticorpi) permette di predire il decorso della patologia e la risposta del virus alle terapie e la eventuale necessità di cambiare regime terapeutico.
L’applicazione delle tecniche di biologia molecolare nella diagnosi e nel follow-up dei pazienti affetti da epatite è largamente diffusa ed essenziale per una diagnosi efficace, per una corretta interpretazione dell’integrazione ospite-virus e per il corretto monitoraggio terapeutico.
Il test qualitativo rileva o meno la presenza dei virus;
Il test quantitativo invece, quantizza la carica virale in UI/mL.
Il test per HCV RNA è altamente significativo poiché non solo conferma l’infezione, ma predice anche la risposta del virus alle terapie e la eventuale necessità di cambiare regime terapeutico.
La tubercolosi è una patologia che colpisce principalmente il polmone ed è trasmessa per via aerea da persona a persona.
I test non invasivi più affidabili disponibili al momento sono:
Quantiferon-TB;
Ricerca biologia molecolare (PCR) da sangue, espettorato, liquor, secreto gastrico.
Quantiferon-TB
E’ il nuovo test per la diagnosi di infezione da bacillo tubercolare, che sostiuisce di fatto la prova di Mantoux.
PRINCIPIO DEL TEST
Il plasma del paziente viene incubato a 37° per 12h in provette dedicate in cui è fissato l’antigene tubercolare. I linfociti dei soggetti infetti riconoscono l’antigene e generano una reazione immunitaria che si esprime in una produzione di INF-gamma, successivamente dosato con metodica ELISA. I pazienti non affetti avranno produzione di INF-gamma molto minore.
VANTAGGI ANALITICI
sensibilità (89%) e specificità (98%) superiori a qualsiasi altro test;
alta riproducibilità;
nessuna interferenza con bacilli BGC per usati per vaccinazioni e con micobatteri non tubercolari;
sensibilità e specificità elevate anche in pazienzi immunocompromessi;
rapidità di esecuzione.
VANTAGGI CLINICI
diagnosi certa e precoce;
individuazione forme tubercolari latenti (LTBI);
prevenzione attivazione dell’infezione in pazienti senza diagnosi;
L’infezione da Helicobacter Pylori è una delle più diffuse infezioni a lento decorso che si può anche trasmettere per via oro-orale o oro-fecale da persona a persona. Si può manifestare con dolori in sede epigastrica (a livello dello stomaco), ma anche attraverso semplici disturbi funzionali. L’infezione da Helicobacter Pylori, se non riconosciuta e trattata causa gastrite cronica ed è associata allo sviluppo dell’ulcera gastrica e duodenale.
I test non invasivi più affidabili disponibili al momento sono:
– La ricerca dell’antigene fecale dell’Helicobacter Pylori
– Il breath test all’urea.
È importante che i test siano eseguiti quando il paziente non segua alcuna terapia né con antibiotici, né con inibitori della secrezione acida gastrica.
Si possono anche quantificare gli anticorpi anti helicobacter nel sangue, ma la loro presenza indica solo l’avvenuto contatto dell’organismo con il batterio e non è indice di infezione vera e propria.