Il rischio di trasmissione di numerose patologie al nascituro è già preventivabile dallo studio genetico dei futuri genitori.
È possibile, infatti, identificare con i test genetici lo stato di portatore sano che trasmetterà il carattere alla prole e quantificarne il rischio.
INDAGINI FORTEMENTE CONSIGLIATE:
Le patologie cardiovascolari sono causate da un insieme di fattori ambientali quali fumo, diabete, sedentarietà, alimentazione, e fattori genetici ereditari, la familiarità.
Uno screening dei fattori di rischio dovrebbe essere eseguito nei parenti di primo grado di tutti i pazienti che hanno sviluppato malattia coronarica precoce, cioè prima dei 55 anni per l’uomo e prima dei 65 anni per la donna.
Lo screening prevede:
– Studio fattore V
– Studio fattore II
– Studio gene MTHFR
– Studio gene PAI-1.
La trombofilia in gravidanza può comportare alcune complicanze di natura ostetrica, come la preeclampsia (ipertensione) o l’iposviluppo fetale. Chi soffre di trombofilia ereditaria è più esposta al rischio di aborto in utero a gestazione avanzata.
Stabilire con precisione la causa di infertilità in una coppia è un processo complicato poiché molte e diverse possono essere, sia nel maschio che nella femmina, le determinanti di uno stato di infertilità.
Prestazioni per la donna
ANALISI DEL CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO: serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi. Anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi della fertilità.
VALUTAZIONE GENETICA TROMBOFILIA: la trombofilia è un disordine associato a uno stato di persistente ipercoagualabilità e tendenza alla trombosi causato da uno squilibrio emostatico e rappresenta la principale causa di morbilità e mortalità materno-fetale e di infertilità nella donna.
Prestazioni per l’uomo
ANALISI DEL CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO.
MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y: è la principale causa di oligo e azoospermie. Circa l’8% delle infertilità maschili sono causate da tale alterazione.
Il test di paternità è ad oggi la metodica più efficace e sicura per dirimere questioni relative alla discendenza.
Si tratta di un’analisi genetica molecolare in cui “aree genetiche” del DNA del figlio vengono confrontate con quelle del presunto padre fornendo una percentuale di compatibilità.
Il test, se effettuato in strutture adeguate e da personale esperto, garantisce il risultato ed è infatti l’unico legalmente riconosciuto.
Il test si può eseguire:
