Il test prenatale non invasivo (NIPT) permette di eseguire uno screening genetico completo del feto grazie ai frammenti di DNA che circolano nel sangue materno.

Questo screening, che fino a pochi anni fa era legato all’amniocentesi e alla villocentesi (tecniche decisamente invasive), si può eseguire oggi con altissima precisione ma senza traumi.

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Viene effettuato un prelievo venoso, tra l’11a e la 13a settimana di gestazione, che prevede il dosaggio nel siero di due proteine:

Free-Beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica);

PAPP-A (proteina A plasmatici associata alla gravidanza).

I valori biochimici delle due proteine vengono poi confrontati con dei valori di riferimento, integrati con altri parametri, come l’età materna, e i risultati così ottenuti indicheranno il rischio potenziale del feto di essere affetto da aneuploidie cromosomiche, relative al cromosoma 13 (Sindrome di Patau), al cromosoma 18 (S. di Edwards), e da trisomia del cromosoma 21 (S. di Down).