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Mutazione C677T della MTHFR

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A cosa serve l'esame della Mutazione C677T della MTHFR?

L’enzima MTHFR (Metilen-tetraidrofolato-reduttasi), grazie all’intervento della Vitamina B12, consente di ridurre la concentrazione di omocisteina trasformandola in metionina. Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono oggi considerati fattore di rischio per malattia vascolare.

È stato identificato un polimorfismo genetico che comporta una condizione di eterozigosi per la mutazione C677T della MTHFR in circa il 43% della popolazione.

Questa mutazione determina la produzione di una MTHFR mutata con un’attività enzimatica ridotta di circa il 50%: come conseguenza si ha un aumento dell’omocisteina nel sangue e quindi un aumentato rischio di malattia vascolare. In carenza alimentare di acido folico, la presenza dell’enzima mutato rappresenta anche un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza.

Tipo di campione e preparazione del paziente

La mutazione C677T della MTHFR viene ricercata su campione di sangue.I pazienti possono sottoporsi a prelievo, dopo un digiuno di 3 ore.

Valori attesi

Assente

Tempi di consegna

8 giorni

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